Questões de Medicina - Genética Médica para Concurso
Foram encontradas 420 questões
A triagem neonatal para imunodeficiência combinada grave (SCID) pela quantificação de TRECs é utilizada há mais de 10 anos em alguns países, e entrou para a quarta fase do novo programa de triagem neonatal.
Considerando sua inclusão futura na rotina da triagem, é importante que o geneticista possa oferecer suporte para diagnóstico e manejo destes pacientes.
A esse respeito, analise as afirmativas a seguir.
I. O tratamento de escolha da SCID é o transplante de medula óssea, o mais brevemente possível.
II. A única doença detectada pelo método é a SCID.
III. Os pacientes acometidos pela SCID podem desenvolver reações muito graves caso recebam a vacina BCG
Está correto o que se afirma em
Os Scores de Risco Poligênico são alvo de grande interesse de diversos grupos de pesquisa, para investigação de predisposição ao câncer, diabetes, hipertensão, transtornos psiquiátricos, entre outros. A avaliação de centenas a milhares de variantes, cada uma com pequeno efeito individual, pode apontar um efeito final muito relevante.
Considerando os Scores de Risco Poligênico, assinale a afirmativa correta.
As displasias esqueléticas são um grupo grande e bastante heterogêneo de doenças. Atualmente, muitas são detectadas ainda durante a gestação, porém o diagnóstico etiológico é desafiador.
Em relação a avaliação pré-natal das displasias esqueléticas, assinale a afirmativa correta.
Em relação ao diagnóstico pré-natal das aneuploidias, há diferentes métodos disponíveis, para rastreio e diagnóstico, com capacidades muito distintas.
A ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre ainda é o teste mais utilizado na população brasileira, muitas vezes isoladamente. Dessa forma, é importante conhecer suas capacidades e limitações.
Em relação à ultrassonografia morfológica de primeiro trimestre, assinale a afirmativa correta.
A deficiência intelectual foi um dos eixos incluídos na linha de cuidados para pessoas vivendo com doenças raras e possui um protocolo diagnóstico próprio, publicado pelo Ministério da Saúde.
Na investigação etiológica da deficiência intelectual, assinale a afirmativa correta.