Paciente do sexo masculino, 34 anos é atendido com fratura da
tíbia esquerda. Ao exame o paciente aparentava ser sindrômico.
Possuía baixa estatura, alterações craniofaciais com fontanela
anterior aberta, falanges distais curtas, escoliose e malformação
dentária com osteomielite de mandíbula em decorrência de
cirurgia odontológica.
A principal hipótese diagnóstica é