A investigação genética no fator masculino grave faz parte ...

Pacientes com oligozoospermia severa ou azoospermia não obstrutiva devem ser investigados com solicitação de cariótipo.  

A pesquisa de microdeleções do cromossomo Y deve ser solicitada na investigação de pacientes com azoospermia obstrutiva. 

A extração de espermatozoides do testículo para reprodução assistida pode ser tentada em pacientes com deleções completas na região aZFc, porém não é indicada em pacientes com deleções completas em regiões aZFa e aZFb.

Pacientes com azoospermia obstrutiva por agenesia dos ductos deferentes devem ser investigados quanto à presença do gene da fibrose cística, assim como sua parceira, pelo risco de transmissão à prole. 

Na Síndrome de Klinefelter, é factível a realização de técnicas de captação de espermatozoides para uso em Reprodução Assistida.